El 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Aprovechando la ocasión, queremos ayudar a resolver una duda muy común: ¿cómo saber si un bebé tiene síndrome de Down?
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración en la cantidad de material genético de algunas personas. Como sabes, las células humanas tienen genes, los cuales indican cómo se forma y funciona el cuerpo. Los genes están “empaquetados” en estructuras llamadas cromosomas.
Generalmente, los bebés tienen 46 de estos “paquetes”, que se clasifican en pares numerados del 1 al 23. Cada par está formado por dos copias de cromosomas, una que proviene del óvulo y otra del espermatozoide.
Las personas con síndrome de Down no tienen dos, sino tres copias del cromosoma 21. La mayoría de las veces, esto se debe a que el óvulo o el espermatozoide tenían una copia extra. Este cromosoma adicional modifica la manera en que se desarrolla el cuerpo del bebé.
El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.
Se estima que 1 de cada 1,100 bebés nace con síndrome de Down en todo el mundo. Muchos de ellos pueden presentar alteraciones en su desarrollo mental y físico, así como algunos problemas de salud. No obstante, la atención médica adecuada y oportuna puede mejorar significativamente su calidad de vida.
¿Cuáles son sus causas?
El síndrome de Down generalmente se produce de manera espontánea. Esto significa que su desarrollo no tiene causa aparente ni posibilidad para prevenirlo.
Sin embargo, los expertos coinciden en que la edad de la madre influye mucho. Es más probable que las mujeres que se embarazan a partir de los 35 años tengan un bebé con trisomía 21.
Por el contrario de lo que pueda pensarse, el síndrome de Down es hereditario en 1% de los casos, aproximadamente. No obstante, tiende a repetirse si ya se tuvo un hijo con esta condición.
¿Cómo saber si un bebé tiene síndrome de Down?
El síndrome de Down puede detectarse durante el embarazo o después del nacimiento.
Durante el embarazo
Hay dos tipos de exámenes para identificar la trisomía 21 antes del parto. Primero, están las pruebas de cribado, que ayudan a calcular las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down. Los principales análisis de este tipo son:
- • Examen de ADN fetal circundante: permite detectar la presencia de “marcadores” de trisomía 21 del bebé en la sangre de la madre. Puede realizarse durante el primer trimestre.
- • Prueba de traslucencia nucal: se hace entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Consiste en un ultrasonido que permite medir el grosor de un pliegue en la nuca del feto. Los bebés con síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas tienen un pliegue más grueso por una acumulación de líquido.
- • Cribado múltiple: se trata de un análisis de sangre que puede realizarse durante el segundo trimestre. Incluye la detección de tres a cuatro marcadores de trisomía 21 en la sangre de la madre.
- • Prueba combinada: utiliza todas las pruebas anteriores para generar un puntaje de riesgo de síndrome de Down.
En segundo lugar, están las pruebas de diagnóstico durante el embarazo, que permiten confirmar o descartar la sospecha. Este tipo de exámenes incluyen:
- • Amniocentesis: se extrae y analiza una muestra del líquido amniótico, que protege y rodea al feto durante la gestación. Puede realizarse a partir de las semanas 14 a 18 de embarazo.
- • Muestra de vellosidades coriónicas: se extrae y analiza una muestra de células de la placenta. Puede realizarse entre las semanas 9 y 11 de gestación.
- • Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical: se extrae a través del ombligo materno. Puede hacerse hasta las semanas 18 a 22 del embarazo.
Las pruebas de diagnóstico prenatal implican cierto riesgo para la madre y el feto. Se debe discutir su pertinencia con el médico.
Después del parto
El diagnóstico de un recién nacido con síndrome de Down suele basarse en los signos físicos característicos. Sin embargo, éstos no siempre son claramente identificables.
En tales casos, el médico puede realizar un cariotipo o análisis cromosómico. Éste consiste en la obtención de una muestra de sangre del pequeño para identificar, contar y agrupar sus cromosomas.
¿Qué sucede después del diagnóstico?
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición natural de algunas personas. Cada pequeño la experimenta de diferentes maneras. En muchos casos, sus necesidades son muy similares a las de cualquier otro niño.
No obstante, la trisomía 21 se asocia a complicaciones de salud con mayor frecuencia que en otros grupos de población. Éstos son algunos ejemplos:
- • Discapacidad intelectual
- • Enfermedades del corazón
- • Problemas auditivos o visuales
- • Anomalías intestinales
- • Afecciones neurológicas
- • Desórdenes hormonales
La respuesta a la pregunta ¿cómo saber si un bebé tiene síndrome de Down? es muy importante. Las pruebas de diagnóstico de este síndrome ayudan a los padres a proporcionarle a su pequeño los cuidados necesarios.
Por ello, en este Día Mundial del Síndrome de Down, te animamos a compartir esta información. Muchas parejas que planeen ser papás o que ya estén próximas a serlo podrían agradecértelo. Recuerda que tú, como ellas, pueden consultar a un médico o pediatra si tienes más dudas acerca de este tema.
